쇼그렌증후군 Anti-Ro/ssA antibodies는 소뇌퇴행과 관련될 수 있습니다.

쇼그렌증후군(Sjogren's syndrome, SS)의 진단을 위한 혈액검사에서

유일하게 의미 있는 항목은 anti-Ro/ssA antibodies입니다. (2016년 criteria 기준)
이 항체는 Ro라고 하는 세포 핵 내 단백질을 항원으로 인식하여 만들어지며
Ro52, Ro60의 두 종류가 대표적입니다.

이 단백질을 항원으로 인식한 자가항체가 결합하면 면역복합체가 만들어지며
이 면역복합체는 인체의 여러 부위에서 염증반응을 유도하여
조직 손상과 기능저하를 유발하게 됩니다.

Sjogren's syndrome의 주요 증상은 안구건조증과 구강건조증이지만
관절 피부 신경 내부 장기 등 전신에 걸친 증상이 발생할 수 있습니다.

SS 환자들에게 말초신경계 증상은 약 15%
중추신경계 증상은 약 5%에서 나타난다고 보고되고 있습니다.

최근 10년간의 케이스 보고를 살펴보면
중추신경계 관련 증상은 과거에 예상했던 것보다 더 많은 분들에게 발생하고 있으며
그중 한 가지가 소뇌 퇴화(cerebellar degeneration)입니다

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일본 International university of health and welfare hospital에서
소뇌 퇴화가 있는 쇼그렌증후군 14명에 대한 분석 논문을 출간했습니다.

14명의 평균 연령은 49.9세였고
11명이 여성, 3명이 남성이었습니다.

14명 중 12명에게서는 MRI 상 소뇌 위축(cerebellar atrophy)가 발견되었고주요 증상은 cerebellar disturbances였습니다. - ataxia(운동실조, 걸음걸이가 정상적이지 못함) 14명- nystagmus(안구 진탕, 눈이 무의식적으로 빠르게 움직이는 상태) 6명- dysarhria(조음 장애, 정상적으로 말하기 어려운 상태) 10명

14명 중 2명은 쇼그렌증후군으로 진단된 이후에 소뇌병변이 발생하였고
나머지 12명은 소뇌 퇴화가 Sjogren's syndrome의 초기 증상으로 발병하였습니다.

14명 모두에게 anti-Ro/ssA antibodies가 양성이었는데 이 비중은 일반적인 경우보다 매우 높은 수치였습니다.
이와 같은 검사 결과를 토대로 동물 실험을 진행하였습니다.
소뇌 부위에 Ro/ssA 단백질(Ro52/TRIM51)이 발현되는지 immunohistochemistry를 통해 확인해 보았습니다.

소뇌피질의 신경세포인 Purkinje cell의 cytoplasm에서 높은 농도의 Ro52/TRIM21의 발현이 확인되었고
대뇌의 신경의 세포질에서도 발현이 확인되었습니다.

따라서 저자들은 쇼그렌증후군으로 인해 Ro52에 대한 자가항체가 생성되면
소뇌에 다량으로 분포하고 있는 Ro52를 인식하여 면역복합체사 생성되어
소뇌 신경의 손상이 발생할 수 있다고 추정해보고 있고
이 연구에 참여한 14명 모두에게 이 자가항체가 발견된 사실도
이러한 가정을 지지해 주는 중요한 근거라고 분석하였습니다.

자주 묻는 질문 (FAQ)

❓ Q. 쇼그렌증후군 환자인데, 소뇌퇴화 증상이 나타날까 봐 걱정됩니다. 어떤 증상들을 주의 깊게 살펴봐야 할까요?

A. 쇼그렌증후군 환자 중 소뇌 퇴화가 나타나는 경우, 운동실조(걸음걸이가 불안정함), 안구 진탕(눈이 무의식적으로 빠르게 움직임), 조음 장애(말하기 어려움)와 같은 증상들이 나타날 수 있습니다. 이러한 증상들이 느껴진다면 전문 의료기관에서 진찰을 받아보는 것이 좋습니다.

❓ Q. 쇼그렌증후군 진단 시 시행하는 anti-Ro/ssA antibodies 검사가 소뇌 퇴화와 어떤 관련이 있나요?

A. anti-Ro/ssA antibodies는 쇼그렌증후군 진단에 중요한 항체이며, 본문 연구에 따르면 소뇌 퇴화가 있는 쇼그렌증후군 환자들에게서 이 항체가 매우 높은 비중으로 양성 반응을 보였습니다. 이는 anti-Ro/ssA 항체가 소뇌에 분포하는 Ro52 단백질을 공격하여 소뇌 신경 손상을 유발할 수 있다는 가능성을 시사합니다.

❓ Q. 쇼그렌증후군이 진단되기 전에도 소뇌 퇴화 증상이 먼저 나타날 수 있나요?

A. 네, 본문 연구 결과에 따르면 조사 대상 14명 중 12명은 쇼그렌증후군 진단 이전에 소뇌 퇴화가 초기 증상으로 발병하였습니다. 따라서 쇼그렌증후군의 주요 증상인 안구건조증이나 구강건조증 외에 운동실조 등의 소뇌 관련 증상이 먼저 나타날 수도 있습니다.

❓ Q. 쇼그렌증후군으로 인한 소뇌 퇴화는 치료가 가능한가요?

A. 본문에서는 쇼그렌증후군으로 인한 소뇌 퇴화의 치료 가능성에 대해 직접적으로 언급하고 있지는 않습니다. 다만, 쇼그렌증후군으로 인해 발생하는 면역복합체가 소뇌 신경 손상을 유발할 수 있다고 추정하고 있으므로, 쇼그렌증후군에 대한 적절한 관리가 중요할 수 있습니다. 정확한 진단과 치료가 필요한 경우 전문 의료기관 상담을 권합니다.